Kaasasündinud anophthalmos ja mikroftaalmos: põhjused ja ravi

Põhiline Katarakt

Kaasasündinud anoptaalmos on patoloogia, mida iseloomustab silmamuna puudumine ja millega kaasnevad silmalaugude kõrvalekalded.

Kaasasündinud mikroftalmiat iseloomustab silmamunade suuruse vähenemine, millega kaasnevad ka silmalaugude kõrvalekalded. See patoloogia on sagedamini ühepoolne, kahepoolne kahepoolne kaasasündinud mikropalmia on äärmiselt haruldane.

Kaasasündinud anophthalmos ja mikroftaalmos on haruldased haigused. Kogu lapsepõlves on nende esinemissagedus mitte üle 0,4% (1-2,1 juhtu 10 000 elaniku kohta). On tõsi ja kujuteldav kaasasündinud anophtalmos. Tõelise anoftalmi puhul ei ole mitte ainult silmamuna, vaid ka nägemisnärvi koos radadega, kujuteldavas on puudu ainult silmamuna. Radiograafia läbiviimisel võib näha, et tõelise anophtmosmi puhul ei ole kujuteldava anophtmosmi puhul nägemisnärvi kanalit. Kaasasündinud mikropalmia orbiidi õõnsuses on silmamuna angaal.

Kaasasündinud anophtalmi põhjused, mikroftalmia

Kaasasündinud anophtalmi ja mikroftalmia peamised põhjused on geneetilised tegurid. Samuti võib see patoloogia areneda emakasiseste haiguste, näiteks punetiste, leetrite, herpes zosteri, amnionijoonte, samblike jt tõttu. Kaasasündinud mikroftalmia on mõnikord erinevate patoloogiliste sündroomide sümptom.

Etioloogiliste tegurite tagajärjel häiritakse emakasisene vooder, samuti silmamuna ja adnexa areng.

Kaasasündinud mikroftalmia ja anophtmosmi sümptomid

Sarnased on kaasasündinud anophtalmi ja mikroftalmia tunnused. Kliinilist pilti iseloomustab asjaolu, et orbiidil pole silmamuna. Mikroftalmia puhul on instrumentaalne uurimine avastanud oma idu. Anophtmosmi puhul on konjunktiivõõne suurus vähenenud, sageli on kooniline kuju, mida iseloomustavad silmalaugude anomaaliad: ülemiste silmalaugude voldide puudumine, lühendatud pilu, silmalaugude keerdumine, sisemine epicantus.

Kaasasündinud anophtalmi, mikroftalmia ravi

Selle haiguste rühma peamised ravisuunad on defekti edasise arengu korrigeerimine ja ennetamine, samuti lapse sotsiaalne kohanemine.

Lapse arengu varases staadiumis (esimestel eluaastatel) on peamiseks raviks silma astmeline protees proteeside suuruse järkjärgulise suurenemisega, antiseptiliste preparaatide profülaktiline kasutamine on vajalik ka sidekesta õõne nakkuse vältimiseks, proteesiravimeetodite kasutamiseks.

Kaasasündinud anophtalmi ja mikroftaalmose kirurgiline ravi toimub ainult 7-8-aastaselt, kui kõik proteesimisvõimalused on ammendatud. Plastikust kooritakse sisemiste ja väliste nurkade, plastkantide, ülemise silmalau moodustumise, ripsmete korrigeerimise, silmalau väände parandamise, lagophthalmos. Õige õigeaegse ravi korral on prognoos soodne.

Microphthalmus

See on sageli kaasasündinud patoloogia, mis on tavaliselt tingitud mitmesuguste ebasoodsate tegurite lootele mõju kohta loote arengule ja silmalaugude arengule. Mõnel juhul on kõrvalekalded perekondlikud ja päritud. Traumajärgsed vigastused ja põletikulised haigused omistatakse omandatud patoloogiale.

Kaasasündinud mikroftalmia - silmamuna suuruse vähendamine (silmade idu või 1-2 mm tavalisest väiksem), millega kaasnevad silmalaugude anomaaliad. Sageli juhtub ühepoolne, harvadel juhtudel kahepoolne. Silmade ja silmalaugude emakasisene kasv ja areng on rikutud, kuid kaasasündinud mikroftalmiaga, erinevalt anophtmosmist, on orbiidi õõnsuses silmamuna embrüo.

Mikroftalmossi diagnoos tehakse siis, kui silmamuna anteroposterioria telje pikkus on tavalisest lühem ja vastab täiskasvanud 21 mm ja ühe aasta vanusele lapsele 19 mm. Selle haiguse esinemissagedus (kaasasündinud anophtalmos ja mikroftaalmos) on erinevates riikides vahemikus 1 kuni 2,1 10 000 kohta, see on registreeritud 0,4% -l lastel oftalmopatoloogiaga patsientidest.

Põhjused:

  • pärilik geneetika; Ülekande tüüp on valdavalt domineeriv, harvem retsessiivne, ühendatud või ei ole põrandaga ühendatud.
  • intrauteriinsed põletikulised protsessid (leetrid, punetised, vöötohatis jne);
  • emakasisene degeneratiivsed protsessid (amnioni kiud).
  • erinevate sündroomide ilming.

Omandatud mikroftaalmos areneb varases lapsepõlves uuesti erinevate väliste tegurite mõjul, mis pärsivad silmamuna kasvu. Nende hulka kuuluvad: retrolentaalne fibroplasia, toksoplasmoos, pseudoglioom, kaasasündinud katarakti eemaldamine väga varajases eas jne. Mikroftalmia võib olla tingitud orbiidi kiirgusest ja laste silmadest.

Kliiniline pilt

Kaasasündinud mikroftaalmos võib olla ühepoolne (sagedamini) ja kahepoolne (harvem). Silmalaud on oluliselt vähenenud - mõnikord kuni 1 cm läbimõõduga, ebakorrapärase kujuga lameda, sageli läbipaistva sarvkesta, mille läbimõõt on 6 mm või vähem. Silmalaud võib olla korralikult moodustatud ja ainult väiksema suurusega või suuruse vähenemist saab kombineerida erinevate silma defektidega. Samal ajal on täheldatud: vaskulaarse trakti ja nägemisnärvi koloboome, aniridiat, lentikonust, läätse kalkistumist, scleral ectasiat silma tagaküljel.

Mikroftalmilised silmad on eelsoodumuseks glaukoomile ja kolibakteri koloboomile - võrkkesta eraldumisele. Silmade murdumine on kõige sagedamini hüpermetroopiline. Makula vähearenenud nägemisteravus on madal, mõnikord täheldatakse täielikku pimedust. Sagedased kombinatsioonid teiste väärarengutega (huulte, huulte, kõrvade, sõrmede ja varvaste anomaalia jne). Diagnoos tehakse välise silmakontrolli põhjal.

Ravi

Ravi eesmärgid

  • Progressiivse näo asümmeetria ennetamine.
  • Orbiidi luude kasvu korrigeerimine.
  • Konjunktiiviõõne ja silmalaugude õige moodustumine.
  • Kosmeetilise defekti korrigeerimine.
  • Psühholoogilise trauma ja normaalse kohanemise vabanemine meeskonnas.

Ravimeid, mis ei ole narkootikumide ravi, peetakse oluliseks esimestel eluaastatel. See sisaldub orbiidi astmelisel proteesil, mille proteesid on järjest suuremad. Proteetika peaks algama võimalikult vara - alates patsiendi elu esimesest kuust.

Hügieenilisel otstarbel kasutatakse antiseptilisi lahuseid: Miramistin (INN - bensüüldimetüül - müristoüülamino - propüülammoonium) 0,01%, kloroheksidiin 0,05%, samuti kontaktläätsede raviks ja leotamiseks. Sulfetamiidi ei tohi proteesile paigaldada.

Glaukoomi, võrkkesta eraldumise või katarakti juuresolekul on mõnel juhul kirurgiline ravi. Mikroftalmia ja visuaalsete funktsioonide puudumise tõttu on võimalik sellist silma katta ühe seinaga kosmeetilise proteesiga.

Nägemuse prognoos on halb, võib-olla visuaalse funktsiooni märkimisväärne vähenemine kuni pimeduseni.

Kaasasündinud mikroftaalmia proteesid

Kaasasündinud mikroftalmia on anomaalia, mis vajab silmaoptiliste ja silmaproteeside tähelepanu. Ilma spetsialistide abita edendab patsient näo skeleti asümmeetria, mis tulevikus viib sotsiaalse kohanemise ja kutsealase tegevuse piiramiseni.

Lapse elu esimestest nädalatest alates algab astmeline protees, mis on vähearenenud orbiidil. Üks kuu pärast sündi peaksid vanemad pöörduma proteesija poole.

Esimeses ringluses tundub konjunktiivõõnes nii väike, et mitte-spetsialistid peavad proteesi valimist võimatuks. Siiski tuleb alustada proteesimist. Õõnsusse pannakse väike plastik hernes. Kui ta on halvasti paigas, pange survekiht.

3-4 päeva pärast võib teise visiidi ajal õõnsusse panna suurem hernes. Nädal hiljem valitakse mikroprotees. 1-2 nädala pärast valitakse suurem protees, astmeline protees jätkub pidevalt kogu lapse kasvuperioodil, sagedusega esimestel eluaastatel 1-6 kuud, 5 aasta pärast - üks kord aastas.

Soovitatav on kasutada standardkujulisi proteese, et õõnsus omandaks normaalse kuju. See ei ole alati võimalik. Fakt on see, et orbiidi hüpoplaasiaga ei kaasne mitte ainult selle ulatuse muutus, vaid ka selle kuju. Sellise orbiidi kõige ebasoodsam omadus on retromarginaalse sulgi puudumine, mis tekib siis, kui orbiidil on ümardatud kujuline ja kus asetatakse proteesi servad.

Kaasasündinud mikroftalmia korral on orbiidil kella kuju, mille tõttu kaldub protees pöörduma, nihkuma ja edasi tulema. Proteesi õige ja stabiilse positsiooni säilitamiseks muudetakse selle kuju seeni. Seeneprotees on õõnsuses parem.

Eritähelepanu tuleks pöörata peopesa lõhenemise pikkuse säilitamisele. Suure suurusega proteesi õõnsusse sisestamiseks ei piisa, ja välise canthotomy kohta tehtud otsuses soovitatakse seda protseduuri hõlbustada ja saavutada silma suurendamisega kosmeetiline toime. Tegelikult on kantotoomia väga ohtlik. Lühike silmapiir on hea hoiatus, mis väldib proteesi. Selle teguri kõrvaldamine muudab proteeside väga raskeks, sundides kasutama väiksemaid proteese. Sageli on proteesi lihtsalt õõnes hoidmine võimatu. See tekitab katse konjunktiiviõõne rekonstrueerimiseks, mis sageli veelgi süvendab olukorda.

Iga kaasasündinud mikroptalmia operatsiooni peaks tegema kirurg, kellel on selle patoloogiaga töötamiseks erioskused.

Astmeliste proteeside efektiivsus orbiidi arendamisel on üsna suur. 10-15 aasta pärast läheneb selle suurus normaalsele tasemele, kuigi tuleb märkida, et horisontaalse suuruse suhe vertikaalsesse külge mikropalmmi küljel jääb väiksemaks kui tervel poolel.

Kuid orbitaalprobleemid ei lõpe. Kaasasündinud mikroftalmia proteesid põhjustavad olulisi muutusi pehmetes kudedes.

Konjunktiiviõõne laienemisega kaasneb silmalaugude vahelise ruumi laienemine ja silmamuna rudiment. Selles ruumis on selliseid struktuure nagu ülemise silmalau ja alumise silmalaugu tõmbur. Nende anatoomiline struktuur on selline, et venitusega kaasneb silmalauge keerdumise ja palbraaži klapi silumise.

Tüüpiline silmalaugu deformatsioon selles patoloogias hõlmab silmalaugude tagumiste ribide keeramist ja silumist, palpeeruvate voldite puudumist ja epicanthusi teket.

Pehme koe deformatsioon on plastilise rekonstrueerimise küsimus. Õõnsuse ja silmalaugude korrigeerimiseks kasutatavad meetodid on järgmised: orbitaaltüve enukleerimine ja rekonstrueerimine spetsiaalse tehnoloogia abil, kaarte süvendamine vaba limaskesta siirdamisega, väändumise kõrvaldamine, palsebraalse klapi teke ja epikantoplastika teke. Mõnikord tehakse väikese kantomi, kui proteesi asendile on hea stabiilsus.

Mikroftalmia: põhjused, ravi

Silmade arendamise protsessis võib juhtuda, et silma suurus muutub väikeseks. Enamasti esineb see olukord vastsündinutel või väikelastel.

Seda meditsiinilist haigust nimetatakse mikroftalmiaks. Enamikul juhtudel on parempoolsete ja vasakpoolsete silmade suurus erinev, samas kui mikroftalmia poolt mõjutatud silm on palju vähem tervislik. Mikroftalmus võib olla nii ühepoolne kui ka kahepoolne, viimane on palju vähem levinud. Mikroftalmia arengut soodustavad mitmed tegurid.

Mikroftalmia põhjused

Meditsiinis on olemas kahte tüüpi mikroftalmiat:

- kaasasündinud mikroftalmia;
- omandatud mikroftalmia.

Kaasasündinud mikroftalmia

kõige sagedamini esineb vastsündinutel, kelle vanematel või esivanematel oli selline viletsus. Seetõttu ütlevad arstid, et enamasti on mikroftalmia pärilik haigus. Samal ajal tuvastatakse inimese geneetilises koodis mutantset geeni. Kõige sagedamini domineerib see geen ülejäänu ja igasuguse põlvkonna puhul on leitud mikroftaalmia juhtumeid. Siiski ei ole ebatavaline, et muteerunud geen avaldub põlvkonnas või isegi kahes.

Samuti võivad mikroftaalmia põhjused olla emakate sees olevate protsesside rikkumine tiinuse ajal. Selle kõrvalekalde kujunemist võivad mõjutada nii silmade edasist arengut pärssivad edematoossed kui ka põletikulised protsessid, samuti ema poolt raseduse ajal ülekantud haigused. Sellistel haigustel nagu gerpis, punetised jne võib olla sarnane toime.

Samal ajal on vaja arvestada, et emaka ebapiisav elastsus toob kaasa loote klammerdumise. Selle tagajärjeks on lapse vähene areng. Samuti on vaja vältida raseduse ajal emaka tugevast välist füüsilist mõju.

Omandatud mikroftalmia

Kuid seda haigust saab osta juba varases eas. Niisiis võib kirurgilise sekkumise tagajärjel, et ravida kaasasündinud silmahaigusi, nagu kaasasündinud katarakt ja teised, takistada silmamuna kasvu. Selle tulemusena erinevad lapse silmad arengus ja tekib mikroftaalmia. Mikroftalmia peamine põhjus varases eas on silmade kasvu pärssimine. Seetõttu on vaja jälgida selle lapse elundit esimesel kuuel eluaastal võimalikult täpselt.

Mikroftalmiat iseloomustavad märgid

Enamikul juhtudel väheneb ühe silma suurus. Siiski esineb mõlemas silmis mikroftalmia juhtumeid. Viga selle haigusega on väga ilmne. Sellisel juhul võib silmade suurus harva olla üle ühe sentimeetri. Samuti on silma sarvkesta läbipaistvus liiga madal ja harvaesinev lamedam vorm ei ületa 6 mm läbimõõduga. Samuti on silmalaugude vähearenenud, need on pakitud või välja.

Mõnikord esineb juhtumeid, kus silma suurus ja kuju vastavad normidele, kuid teiste silma toimimise kõrvalekallete ja defektidega. See võib olla halb nägemine või selle puudumine.

Teatud tüüpi mikroftalmia korral võib võrkkesta kihistumine olla sümptom. Seda tüüpi mikroftalmiat nimetatakse uveoskleraalseks.

Kuna mikroftalmiaga inimeste silmade suurus on väike, kannatavad nad kõik hüperoopiaga ning mõnel juhul on see nägemus täielikult puudulik. Nägemisteravuse vähenemine on enamikul juhtudel seotud makulaarse piirkonna patoloogiatega.

Lisaks silma arengu defektidele võib esineda ka töös häireid ja näoosa teiste organite välimust. Niisiis, nina või kõrvad võivad kasvada ebanormaalselt, samuti võib ülemine huule olla vähearenenud. Funktsionaalsetest kõrvalekalletest võib täheldada halvenenud kuulmist, kõne defekte.

Kuidas diagnoosida mikroftalmiat

Enamikul juhtudel diagnoositakse mikroftalmia välise uuringu tulemuste põhjal. Juhul kui väliseid nähtavaid sümptomeid ei esine ja silma funktsionaalsus on ainult defektne, tehakse diagnoos pärast teiste kõrvalekallete olemasolu kontrollimist. Üks nendest nähtamatutest mikroftaalmia sümptomitest võib olla õpilaste väike suurus ja võrkkesta sisemine kiht, mille tulemusena nägemine järk-järgult halveneb, kuna võrkkesta kihistumine hakkab surema ja blokeerib ikka veel elava võrkkesta koe. Enamikul juhtudel seguneb selline kõrvalekalle kataraktiga, kuid ravi põhimõtted on umbes samad, nii et kirurgilise sekkumise protsessis saab teha täpset diagnoosi.

Siiski, kui näo rühma osa on välimusega defektne, on võimalik diagnoosida närviühenduste defekt. See seisund nõuab täiendavat kirurgilist sekkumist.

Ravi meetod

Kuna mikroftalmiaga patsientide peamiseks probleemiks on silma vähendatud suurus, on ravi suunatud peamiselt selle probleemi kõrvaldamisele. Mikroftalmiat on võimalik ravida töömeetodina ja ilma kirurgilise sekkumiseta.

Mittekirurgiline ravimeetod seisneb defektse silma astmelise ja järkjärgulise proteesimisega ambulatoorselt. Kuna mikroftalmia peamiseks tagajärjeks on lapse näo asümmeetriline areng, siis peaks proteesimine toimuma kogu näoosa moodustumise perioodi jooksul. Seega, iga paari kuu või kuue kuu järel, sõltuvalt lapse keha kasvukiirusest, asendatakse protees suurema analoogiga. Selle tulemusena on tagatud silmade orbiidi luude normaalne kasv, mis põhjustab silma suuruse silmade suuruses täisealiseks.

Enamik eksperte soovitab kaasasündinud mikroptalmia ravimeetodit. Kuna operatsioon võib põhjustada lapse keha arengus muid häireid.

Proteetiliste konformeeride kasutamine ei põhjusta patsiendile ebamugavusi. Neid võib kasutada alla 14-aastastel lastel mikroftalmia ravis. Kõigil juhtudel on kõige valusam ja raskem algne protees, sest ka väikeste silmade suuruse tõttu on orbiidide luude osad väiksemad, kuid silmaõõnes olevad konjunktiviidi kuded on transformaatori poolt kergesti deformeeritavad. Kuna proteesid on silmaõõnde sees tihedalt paigutatud, ei ole neid vaja kinnitada. Aga kui vaja, siis saate hoida proteesitihedad sidemed.

Soovitatav on alustada ravi proteesidega juba ühe kuu vanuselt. Kuni teatud vanuseni jõudmiseni on vaja iga 3–4 nädala järel asendada protees suurema läbimõõduga proteesiga.

Näo defektide kõrvaldamine

Mikroftalmia ravi peamine ülesanne on tagada mõlema silma kudede sümmeetriline kasv. Kui see eesmärk on saavutatud, on edasised meetmed vabatahtlikud ja kosmeetilised. Näiteks võib olla vajalik taastada silmalaugude ja silmakude ümber. Selleks kasutatakse plastist kirurgiat, kus on naha pookimine, selle osade venitamine, vigade parandamine sunniviisiliselt. Seetõttu ei ole selline ravi raske ja selle kasutamine on võimalik igas vanuses, välja arvatud varases lapsepõlves.

Kas on võimalik näha silmist tagasi?

Kahjuks puudub efektiivne viis nägemise taastamiseks mikroftaalilistes silmades. Siiski on võimalik hõlbustada mikropalmiaga patsiendi elu. Et parandada võimet näha enamikku patsiente, on soovitatav kasutada teleskoopklaase.

Sellistel juhtudel nagu kaasasündinud katarakt, võib võrkkesta kihistumine parandada kirurgilise sekkumise nägemist. Kahjuks ei ole ükski spetsialist nägemuses oluliselt paranenud. Nagu juba märgitud, saab väliseid defekte korrigeerida plastilise kirurgia meetoditega. Näo arengu puudujääk korrigeeritakse konformatiivse proteesiga varases eas Enamikel juhtudel tuleb silma visuaalne funktsioon siiski loobuda.

Mida oodata?

Mikroftalmia silmadega patsiendid eeldavad tõenäoliselt täielikku nägemise kadu. Kaasasündinud mikroftaalmias esineb see ligikaudu 20-25-aastaselt. Seetõttu on kõige parem, kui vanemad loobuvad silmade visuaalse funktsiooni ravist ja keskenduvad silma koe ja näo arengu puuduste kõrvaldamisele. Kuid ravim areneb väga kiiresti, nii et keegi ei suuda ennustada täpselt, millal on olemas meetod silma mikroftaalmia raviks ja nägemise taastamiseks.

Enamik arste on ühel meelel, et seda ei ole võimalik mingil moel saavutada. Tõenäoliselt seisneb tulevikus selle haiguse ravimeetod küberneetiliste proteesidega, mis võimaldavad kandjal näha proteesi tehnilisi-elektroonilisi funktsioone kasutades.

Kellega ma peaksin ühendust võtma?

Mitte kõik kliinikud või haiglad ei tegele silmade mikroftaalmia raviga. Enamikul juhtudel saadetakse selle haiguse ravis või silma mikroftalmia avastamisel vastsündinud patsientidele spetsialiseeritud meditsiiniasutustesse, kes tegelevad selle haiguse uurimisega ja ravimisega. Peate olema valmis, et teile pakutakse eksperimentaalseid tehnikaid. Kuna nende institutsioonide põhitegevuseks on arendada uusi, tõhusamaid meetodeid silma mikroftalmia kõrvaldamiseks.

Sellised meditsiinilised vahendid on olemas Venemaal. Näiteks tegeleb Moskva silmakliinik silma mikroftalmia raviga kirurgilise sekkumise teel. Ta kasutab kõrgelt kvalifitseeritud spetsialiste oftalmoloogilise kirurgia valdkonnas ning rakendab kõige kaasaegsemat ravimeetodit ja -tehnoloogiat.

Kui patsient nõustub eksperimentaalsete ravimeetoditega, siis tasub pöörduda Helmholtzi Instituudi poole. Siin pakutakse patsientidele traditsioonilisi ravimeetodeid kasutades viimistletud ja testitud tehnikaid. Selliste meetodite rakendamisel on suur risk, kuid kui see on edukas, on tulemuseks palju parem kui tavapärastel proteesimise ja kirurgilise sekkumise meetoditel.

Samuti saate anda eksperdiabi ja ravida silma mikroftalmiat S.N. Fedorov.

Nendes institutsioonides on võimalik diagnoosida kõrge täpsusega ja saada seni kõige tõhusam ravi. Oluline on meeles pidada, et sellise haigusega lapse juuresolekul, kes on silma mikroftaalmia, ei ole vaja ravi edasi lükata ja pöörduda ekspertidega võimalikult kiiresti. Mida kauem ravi edasi lükatakse, seda raskem on vabaneda selle haiguse sümptomitest ja mõjudest. Silm on organ, mis nõuab austavat suhtumist ja kiiret ravi.

Mis on mikroftaalmia ja kas haigus on ravitav?

Mikroftalm on haruldane oftalmoloogiline haigus, mis avaldub silmamuna suuruse vähenemises.

Enamikul juhtudel on haigus kaasasündinud ja seda saab visuaalselt kergesti määrata.

Mida varem sellisel juhul ravi alustatakse - vähem tõsised tüsistused ja tagajärjed on tulevikus, kuid probleemi täielik kõrvaldamine ei toimi.

Mis on mikropalmos?

Enamikul juhtudel on see kaasasündinud häire, mis tekib siis, kui rasedus on ebasoodne ja seda mõjutavad geneetilised tegurid.

Nii meestel kui ka naistel on sama tõenäosusega mikroftalmia.

Haiguste klassifikatsioon

Põhimõtteliselt on see silmade kahjustus ühepoolne (see tähendab, et vasaku või parema organi suurus väheneb ainult).

Kuid väga harvadel juhtudel laieneb patoloogia mõlemale silmale.

Haigus võib liigitada idiopaatiliseks või pärilikuks.

Idiopaatiline vorm avaldub pärast lapse sündi ja sageli täiskasvanueas, samas kui loote seisund ei pruugi olla mikroftalmia arengut soodustav tegur.

Päriliku vormi korral edastatakse patoloogia geenitasemel vanematelt, kelle haigust ei pruugi diagnoosida, kuid see avaldub lapsel.

Ka siin ei ole võimalik rääkida haiguse arengu konkreetsetest põhjustest, kuna mõjutavat tegurit ei ole sageli võimalik kindlaks määrata.

Arengu põhjused

  • degeneratiivsed või põletikulised protsessid emakas, arenevad nakkushaiguste taustal ja levivad lootele (herpes-kahjustused, punetised, toksoplasmoos);
  • nn teratogeensete tegurite mõju lootele.
    See võib olla tulevane ema alkoholi kasutamine, suitsetamine, teatud ravimite võtmine ning kokkupuude rasedate ioniseerivate kiirgustega.
  • mitmesugused geneetilised patoloogilised sündroomid, mis avalduvad inimese elundite (sealhulgas silma) ebanormaalses arengus;
  • amnionistlike kitsenemiste teke, mis ülerõhkavad loote ja aitavad kaasa selle arengu aeglustumisele või peatamisele või teatud elundite arengule (Tymon Simonar).

Omandatud mikroftalmia arengu põhjuste hulka kuuluvad mitmesugused kiirguse liigid (kiirgusest röntgenikiirgusele), retrolentaalne fibroplasia (silma struktuuride raske haigus), toksoplasmoos ja oftalmoloogilised kirurgilised sekkumised lapsepõlves.

Sümptomid

  • patoloogilise silma nägemisteravuse vähenemine;
  • visuaalselt märgatav langenud silmamuna suuruse vähenemine;
  • silma tagakülje sklera väljaulatumine (ecstasy);
  • kõrgenenud silmasisene rõhk;
  • glaukoomi areng;
  • silma läätse koonuse kujuline väljaulatuv osa (lenticonus);
  • haiguse rasketes etappides on võimalik võrkkesta eraldumine.

Enamikul juhtudel areneb patsientidel nägemisnärvi koloboom.

Selles patoloogias esineb nägemisnärvi, koroidi, võrkkesta ja iirise jagunemist.

Diagnostilised meetodid

Kahtlusaluste või avastatud mikrofaalide kohustuslikud diagnostilised meetmed hõlmavad järgmist:

  1. Silma biomikroskoopiline uurimine.
    Võimaldab tuvastada optiliste kandjate läbipaistmatust, orbitaalsete sidekesta muutusi ja muid patoloogilisi muutusi, mis kehtivad silmamuna eesmisele segmendile.
  2. Kompuutertomograafia.
    Seda kasutatakse peamiselt vajadusel järgneva operatsiooni jaoks, et hinnata patoloogilise nägemisorgani anatoomilisi ja füsioloogilisi omadusi.
  3. Visomeetria.
    Standardprotseduur, mis viiakse läbi katse ajal mis tahes silma patoloogiate korral, võimaldab meil määrata nägemisteravust.
  4. Nägemisorganite ultraheli.
    Selle protseduuriga saab spetsialist näha täiendavaid kihistusi tsüstidena ja määrab ka silma struktuuride ehhogeensuse.
    See on kudede võime peegeldada ultraheli, mis muutub selliste kudede patoloogiliste protsesside arenguga).
  5. Refraktomeetria.
    Meetod on mõeldud silma murdumisvõime hindamiseks ja võimalike rikkumiste tuvastamiseks hüperoopia, müoopia või astigmatismi vormis.

Kuna mikroftaalmos areneb peamiselt geneetilise eelsoodumusega, siis geneetikud määravad täiendava uuringu.

Ravimeetodid

Enamikul juhtudel on ravi eesmärk mitte probleemi kõrvaldamine, vaid patoloogia arengu peatamine.

Selleks määratakse vanemad patsiendid teleskoopklaase kandma.

Kuid mikroptalmia, katarakti, glaukoomi või võrkkesta eraldumise taustal tekkivate arengute korral on sellised meetmed ebaefektiivsed ja patsientidele näidatakse ainult operatsiooni.

Sellistel juhtudel ei ole võimalik ka patoloogiast vabaneda ja arstide eesmärk on sel juhul välistada teiseste häirete ja haiguste teke.

Mikroftalmias on mitmesuguseid toiminguid:

  1. Naha või rasva implantaadi siirdamine.
    Seda tehakse kõige raskematel juhtudel, kui mõjutatud organi ei ole mõistlik päästa.
  2. Kosmeetilised oftalmoloogilised proteesid.
    Osaline implantatsioon toimub õhukese seinaga proteeside abil.
    Sellistel juhtudel ei parane nägemise kvaliteet, kuid silma õnnestub anda normaalne suurus ja pea algus, säilitades samal ajal elundi liikuvuse.
  3. Tagumised traksid.
    Seda tüüpi operatsiooni näidatakse väikese mikroftaalmiaga.
    Operatsiooni olemus on paigaldada allograft (doonorkoe) ribad silma otseste lihaste alla.
    Need ribad on kinnitatud episklera külge.

Haiguse korral kasutatakse ka ravimite ravi, et välistada sekundaarseid komplikatsioone. Kuid see on ainult antiseptiliste lahuste regulaarne süstimine silma piirkonda.

Ravi ennustused

Sellist oftalmoloogilist haigust iseloomustavad ebasoodsad prognoosid ja isegi ravi alguses õigel ajal on patsiendil alati suur nägemise kadumise ja täieliku pimeduse tekkimise oht.

Mida varem ravi alustatakse, seda tõenäolisem on tõsiste tüsistuste vältimine.

Ja sageli saavad mikroftalmiaga inimesed töötada kogu oma elu jooksul, kogevad ainult nägemisteravuse probleeme, kuid seda saab parandada prillide kandmisega (sellist patoloogiat sisaldavad kontaktläätsed on välistatud).

Ennetamise seisukohalt puuduvad soovitused mikroftalmia kohta.

Kuid lapse sünnituse ajal oodatavad emad soovitatakse suitsetamisest loobuda, alkoholi joomine ja tõhusate ravimite ravi ilma arstide nõusolekuta.

Ka sel perioodil peaksid naised viivitamatult ravima kõiki nakkushaigusi, eriti neid, mis on põhjustatud TORCH-infektsioonidest (mikroorganismid, mida võib emalt lapsele üle viia).

Kasulik video

See video kirjeldab silmamuna struktuuri:

Microphthalmus avaldub silmamuna suuruse vähendamisel. Enamikul juhtudel on haigus kaasasündinud ja seda saab visuaalselt kergesti määrata.

Sellist oftalmoloogilist haigust iseloomustavad ebasoodsad prognoosid ja isegi ravi alguses õigel ajal on patsiendil alati suur nägemise kadumise ja täieliku pimeduse tekkimise oht.

Kaasasündinud mikroftaalmos ja anophtmosmos. Memo vanematele

Kallid vanemad, teile on avaldatud vastus paljudele häirivatele küsimustele. Autorid püüdsid edastada usaldusväärset teavet võimalikult lühidalt ja selgelt.
Allpool on väljavõte.
Täielikult leiate selle SIIN.

Korduma kippuvad küsimused

Lapsel diagnoositi kaasasündinud anophthalmos / microphthalmos. Mis see on?
Anophthalmos - silma puudumine.
Mikroftalmia - vähenemine, silmamuna emakasisene hüpoplaasia. See silm näeb palju vähem tervet või ei ole üldse nähtav. Enamasti ühepoolne, mõnikord kahepoolne.
Mikroftalmus on 3 kraadi:

  • 1 - valgus (nanophtalmos), kui vähenemine 1–2,5 mm võrreldes terve (terve) silmaga. Vastsündinu terved silmad on 17–18 mm pikkused (PZO - silma anteroposterioriaks) ja enneaegsetel imikutel 16–17 mm.
  • 2 - keskmine - vähenemine 2,5 - 4,5 mm.
  • 3 - raske (silmamuna alus), kui silmamuna PZO pikkus vastavalt ultrahelile on alla 12 mm. Silma saab vähendada nii, et mulje selle puudumisest.

Kas on olemas nägemus mikroftalmias?
Enamikul juhtudel puudub nägemine. Harvadel juhtudel on jääknägemine.

Miks on varane diagnoosimine ja ravi oluline?
Mõõduka ja kerge mikroftalmia ja visuaalsete funktsioonide olemasolu korral on ravi eesmärk tuvastada ja ravida nägemise vähenemise võimalikke haigusi (kaasasündinud katarakt, glaukoom, hüperoopia (pikaajaline nähtavus)).
Mikroftalmia diagnoosimise ja ravi puudumine võib põhjustada olemasoleva nägemise kadu.
Peamiseks probleemiks kaasasündinud anoptalmuse ja raske mikroftalmia puhul on luu orbiidi väike suurus.
Visuaalsete funktsioonide puudumisel on vajalik varajane (1–3 kuu) astme proteesimine.

Miks on selliste väikeste patsientide proteesimine vajalik? Kas on võimalik seda manipuleerimist edasi lükata?
Kolm esimest aastat kasvab silma intensiivselt, kolmanda aasta lõpuks ulatub silma PZO (eesmise-tagumise telje) pikkus 18–23 mm (täiskasvanud silma keskmine pikkus on 23 mm). Koljuõmbluste luustumine on lõpule viidud viis aastat, mistõttu see on kõige olulisem periood. Terve silma pikkus on pärilik ja nagu kõik teised parameetrid, võib see oluliselt erineda. Silma suurus täiskasvanutel on 19-27 mm. Kaasasündinud anophtalmos ja 3. astme mikroftaalmos võivad põhjustada luu orbiidi mahu vähenemist ja pehmete kudede vähest arengut. Selle tulemusena tekib nägu asümmeetria.

Kuidas kaasasündinud anophtalmos näeb välja?
Kaasasündinud anoftaalmi ja raske astme mikroftaalmia korral on haiguse küljel asuvad silmalaud lühikesed, mõnikord pakitud, sisemise nurgaga moodustub poolkuu nahavolt (epicantus), silmamuna konjunktiiviõõnsus ei ole nähtav, õõnsus väheneb.
3. klassi mikroftaalmus võib tunduda anoftalmina (silma puudumine), sest silm on nii väike, et seda ei ole vaadates nähtav (silma tuvastatakse ainult spetsiaalsete uurimismeetodite abil: magnetresonantsravi (MRI) või multispiraalne kompuutertomograafia (MSCT)).

Kui tihti toimub selline kaasasündinud anomaalia?
Haiguse esinemissagedus populatsioonis on 1:10 000 - 1:20 000 inimest.

Kas haigus on sagedasem poiste või tüdrukute puhul?
Poisid ja tüdrukud täheldavad sageli ka kaasasündinud anophtmaali ja mikroftalmiat.

Miks on lapsed sellise patoloogiaga sündinud?
Sellise patoloogia ilmnemisel on mitu põhjust:
1. Emade haigused enne ja pärast rasedust.
In utero silmamuna on ette nähtud 9. rasedusnädalal. Varased põletikulised protsessid (viirusinfektsioonid, leetrid, punetised, toksoplasmoos, tsütomegaloviirus, tuulerõuged, vöötohatis jt) võivad põhjustada emakasisene kasvu ja silmamuna ja silmalaugude arengut.
2. Pärilikud geneetilised haigused. Ühe või mõlema vanema geenide „lagunemine” võib esineda elu jooksul erinevate tegurite (kiirgus, joobeseisund ja teised) mõjul ja / või pärida esivanematelt. Anoftaalmuse / mikroftaalmia perekondlikku olemust peetakse selle seisundi kujunemise päriliku teooria kinnituseks.
3. Mehaanilised põhjused: amnionijooned või silma surumine nabanööri poolt.

Millised on mikroftalmia geenid?
Mutantgeen on tavaliselt domineeriv, kuid mõnikord esineb defekti edastamise recesssiivseid viise. 25% patsientidest
suudab määrata mutatsiooni tüübi. Kõige levinumad on geenide SOX2, OTX2, VSX2, SIX6, PAX6, RAX, STRA6 anomaaliad.
(OTX2 geen - mikroftaalmus, anophthalmus // http://oftalmic.ru/g_OTX2.php)
Kaasasündinud mikroftaalmos võib olla erinevate sündroomide ilming (Shereshevsky-Turner, Lawrence-Moon-Barde-Beadle,
Wiedeman, Lenz, CHARGE jt).
Silmaväliste ilmingute hulka kuuluvad kaasasündinud südamepuudulikkused, kognitiivsed häired, kopsude, neerude ja näo düsmorfismi väärarengud (kõrvalekalded normaalsest füüsilisest arengust).

Kuidas toimub geneetiline analüüs? Mida ja kus nad võetakse genotüübi analüüsiks?
DNA diagnostika jaoks uuritakse bukaalse epiteeli rakke (põse sisepinna limaskest) või verd. Uurimine on täiesti ohutu ja valutu, seda tehakse spetsiaalsetes geneetilistes laborites ja instituutides (perinataalsete keskuste alusel).

Kuidas ja millal on ravitud kaasasündinud anophthalmos ja mikroftaalmos?
Raske kaasasündinud anophtalmi ja mikroftalmia ravi eesmärk:

  • näo progresseeruva asümmeetria vältimine;
  • orbiidi luude kasvu korrigeerimine;
  • konjunktiiviõõne ja silmalaugude korrektne moodustumine;
  • anatoomilise ja kosmeetilise defekti korrigeerimine;
  • psühholoogilisest traumast vabanemine (kõigepealt vanemad);
  • lapse kohanemine meeskonnas.

Millal tuleb ravi alustada?
Ravi algab võimalikult varakult (1–3 kuud).
Rakenda astme proteesimise meetod. Silmaprotees vormis, mida hoitakse orbiidil (see võib olla sfääriline, oliivi-, seene- ja muude vormide kujul) sisestatakse sidekesta õõnde. Protees 2–4 nädala pärast tuleb asendada suuremaga. See on vajalik, sest selles vanuses kasvab laps kiiresti ja orbiidi luude kasvu hilinemine võib põhjustada näo tugevat asümmeetria.
Esimese kuue kuu jooksul muudetakse protees keskmiselt üks kord kuus, seejärel mõnevõrra harvemini: üks kord 3 kuu jooksul. Pärast 1,5 - 2 aastat - üks kord kuue kuu jooksul.
Kui laps saab 3-aastaseks, aeglustub intensiivne kasv ja harvaesinev proteesi asendamine on võimalik kuni 14 - 18-aastase vanuseni, kuid vähemalt kord aastas.
Proteesi asendamise sagedus sõltub lapse kasvukiirusest. Kui esimesed proteesid ei ole õõnsuses kinni ja kukuvad välja, hoitakse neid orbiidi õõnsuses, kinnitades ribad või muutes proteesi kuju stabiilseks.

Mis on eduka ravi jaoks oluline?
See on väga oluline kannatlikkus, hea tahte perekonnas ja vanemate positiivne suhtumine.
Parem on, kui perekond ei kasuta sõna „protees silm”, vaid nimetab seda “objektiiviks”. See sõna on tuttavam. Me räägime vanematele lastele meie “magic” silmadest.

Narkomaania ravi.

Hügieenilistel eesmärkidel kasutatakse antiseptilisi lahuseid: vitabakti (pikloksidiin), miramistiini (MNN-bensüüldimetüülmüristoüülaminopropüülammoonium) 0,01%, kloroheksidiini 0,05%, samuti kontaktläätsede töötlemise ja leotamise lahuseid.
Hambaproteesile ei tohiks tilgutada sulfatsetamiidi (naatriumsulfatsüül, albutsiid), mangaanhappe kaaliumi ("mangaan") lahuseid.

Kirurgiline ravi.

Esimesel eluaastal on kirurgiline ravi vastunäidustatud.

  • silmamuna eemaldamine varases lapsepõlves (kuni 3 aastat), kui orbiidil on intensiivne kasv;
  • väline kantotoomia (silmalaugude väike sisselõige palpeeruva lõhenemise välisküljel);
  • teostades blefarorfiat (silmalaugude õmblused), et hoida protees õõnsuses ilma känni moodustamata;
  • operatsioonid naha transplantaatide ja huulte limaskestade siirdamisega, et suurendada sidekesta õõnsust;
  • korduvad kirurgilised sekkumised lühikeste intervallidega.

Kirurgilist ravi on võimalik jätkata, kui proteesimisvõimalused on ammendunud. Soovitav on seda edasi lükata, kuni laps jõuab 5 - 7-aastase vanuseni.

Primaarse korrektsioonina on võimalik plekkide plastikust kelmus, silmalaugude sisemise ja välimise nurga plastilisus, silmalaugude ja lagoftaali eemaldamine, ülemise silmalau klapi teke ripsmete asendit korrigeerides.

Patsiendi edasine haldamine

Regulaarne süvendihügieen ja proteesi asendamine vähemalt kord aastas.
Prognoos on individuaalne ja sõltub näo skeleti moodustumisest.

Proteeside varajast alustamist, proteeside korrapärast asendamist ja järgnevaid korrigeerivaid (korrigeerivaid) toiminguid on prognoos soodne.

Kuidas on kaasasündinud mikropalmia 1 ja 2 kraadi ravitud?
Visuaalsete funktsioonide juures on ravi suunatud nende arendamisele ja toetamisele.
Visuaalsete funktsioonide puudumisel on ravi eesmärk parandada anatoomilist ja kosmeetilist (esteetilist) defekti. Selline ravi on oluline alustada alles siis, kui laps ise hakkab oma silmade omadustele tähelepanu pöörama (tavaliselt tüdrukud - 3-4 aastat, poisid - 5–6 aastat). Võite kasutada kosmeetilisi silmaproteese, skleraalseid kontaktläätse, parandavaid toiminguid silmalaugudel.

Millistel juhtudel on valitud üks ravimeetod?
Ravimeetodi valik sõltub silma algsest seisundist mikroftalmiaga.

Silmaprotees on võõrkeha ja sellega tuleb harjuda. Reeglina taluvad patsiendid hambaproteesid hästi ja õpivad kiiresti, kuidas neid korralikult hooldada.

  • Kui sarvkesta on läbipaistev, siis on see väga tundlik ja proteesimine on valulik.
  • Kui sarvkesta on hägune ja suuruselt oluliselt vähenenud, siis on silma tundlikkus väiksem.
  • Iga sarvkesta puhul on olemas individuaalne proteesimise taktika.
  • Kõik sõltub vanemate kannatlikkusest ja positiivsest suhtumisest ravi edule, võimele ja soovile suhelda oma lapsega.
  • Proteesile sunniviisiliselt asetatud mikroftalmiaga laps ei saa!

Kuidas protees on?
Proteesi kuju (scleral lens) valitakse nii, et selle sisemine kõverus vastab silma kõverusele ja ei põhjusta ebamugavust. Vanematel ja lastel õpetatakse objektiivi ise eemaldama ja valutamata tunde tekitama. Eesmärgiks on orbiidi silmade ja kudede sõltuvus võõrkehast. Seejärel vormistage sellisel kujul individuaalne protees. Mõnikord sobib olemasoleva komplekti protees.

Proteesi kasutamisel võib läbipaistev sarvkest aja jooksul muutuda häguseks.

Millistel juhtudel kasutage mikroftalmia kirurgilist ravi?
Kui silm näeb ja diagnoosib selliseid haigusi nagu katarakt, kaasasündinud glaukoom, vajavad nad kirurgilist ravi.
Mikroftalmia ja visuaalsete funktsioonide puudumisel on kirurgiliste sekkumiste eesmärk parandada või luua tingimused silma proteeside kandmiseks.

Mõningatel juhtudel, et tagada mugavam protees, viiakse läbi operatsioone, et suurendada silmamuna (sidumist), kasutades Alloplant biomaterjali.

Kaasasündinud mikropalm

Vähendatud on mikroftalmiaga silmamuna maht. Sageli tekib kahtlus mikroftalmia esinemise tõttu sarvkesta väikese läbimõõdu tõttu (alla 10 mm täiskasvanutel). Kuigi mikroftalmiaga kaasneb tihti väike sarvkesta, leitakse normaalsete sarvkesta suurustega mikroftaalmosid ja mikrotuumalaid mikroftalmia puudumisel.

Ultraheliuuringu tulemuste põhjal kinnitab täiskasvanutel alla 21 mm ja üheaastasel lapsel 19 mm anteroposteriori suurus mikropalmosi diagnoosi. Need arvud näitavad vähemalt kahe standardhälbe vähenemist normist madalamal.

Kahepoolne mikroftalmia esineb umbes 10% pimedatest lastest. Mikroftalmia mõju visuaalsetele funktsioonidele sõltub selle raskusastmest, kaasnevate silmade kõrvalekallete esinemisest ja olemusest - eriti võrkkesta alarahastamise astmest, sarvkesta horisontaalsest läbimõõdust ja kataraktide ja koloboomide esinemisest või puudumisest ning sellest, kas kahepoolne mikroftaalmia või ühepoolne.

Mikroftalmia on lihtne (teiste silma defektide puudumisel) või kombineeritud (kombineerituna eesmise segmendi kõrvalekalletega, kataraktiga, klaaskeha või võrkkesta patoloogiaga või ulatuslikumate defektidega). Samuti võib mikropalmia, sõltuvalt uveaaltrakti kaasnevate defektide olemasolust, jagada kolobomatoosiks ja mitte-kolomatoosseks. Embrüo arengu varases staadiumis on silma kujunemise seisukohast väga oluline embrüo lõhe sulgemine.

Mikroftalmus on prenataalsete häirete ja geneetiliste defektide tõttu silma mittespetsiifiline arenguhäire. Lihtsate mikroftaalmoside patogeneesis võib ebanormaalsel postnataalsel arengul olla roll silmakooki suuruse vähenemise, klaaskeha struktuuri muutumise ja väikese silmasisese rõhu tõttu. Tagumises segmendis ja kombineeritud mikroftaalmoses esinevad anomaaliad võivad tekkida sekundaarselt sekundaarse klaaskeha keha tootmise halvenemise tõttu.

Microphthalmosi võib liigitada vastavalt pärilikkuse mehhanismile, mis põhjustas väliseid põhjusi, kromosoomide aberratsiooni, samuti erinevate süsteemsete häirete sündroomide (pärilike seisundite otsimine koos mikropalli ja anophtalmosega, vt https://meduniver.com/Medical) /genetika/nasledstvennie_sindromi.html).

Kolobomatozny microphthalmos.
Tavaliselt on silmad väikesed, madalam koloboom.
Kuigi iga silma nägemisteravus on ainult 2/60, võimaldab patsiendi vaateväli raskusteta liikuda.

a) Idiopaatiline isoleeritud mikroftalmos. Selles patoloogias on nägemispuudulikkuse aste varieeruv ja sõltub nii mikroftalmia astmest kui ka kõrgetasemelise ja järgneva amblüoopia samaaegsest ametroopiast.

b) pärilik isoleeritud mikroftaalmos. Kuigi enamik juhtumeid esineb juhuslikult, täheldatakse mõnikord autosomaalset domineerimist. Mõnes perekonnas täheldatakse muutuva ekspressiivsusega kolobomatoosse mikroftaalmia domineerimist päris rasketest mikroftaalmosidest kuni ainult koloboomide esinemiseni. Mõnel juhul viitas lähedaste abielude suur esinemissagedus autosomaalsele retsessiivsele pärandile. X-seotud retsessiivne pärimine toimub mõnikord koos vaimse pidurdamisega.

c) Orbiidi mikropalm ja tsüst. Sellise mikroftalmia vormiga alates sünnist täheldatakse turset alumise silmalau all. See on tingitud defektist, mis on tingitud embrüo palpebraalsete lõhede sulgemisest ja koloboomtsüsti väljaulatumisest. Seda segatakse kaasasündinud tsüstilise silmaga, kuid need on kaks erinevat tingimust. Viimasel juhul asendatakse silma tsüstilise moodustumisega, puudub silma ja teiste silma struktuur. Väikese tsüstiga mikroftalmia korral ei ole silma sageli nähtav, mistõttu võib kahtlustada kasvajat. Tavaliselt suhtleb tsüst silma.

Kliiniliselt võib silmaümbrist näha, venitades silmalaugu ja varjava silma või proptoosi nähtavas mikro-ftalmilises silmis. Ultraheli ja CT või MRI aitab diagnoosida. Enamik tsüstiga mikroftaalmosidest on juhuslikud; kirjeldatud perekonna patoloogia juhtumeid, arvatavasti autosoomse retsessiivse pärandiga.

Esmane ravi on konservatiivne, eriti väikeste tsüstide puhul. Suurte tsüstide korral teostatakse uuesti aspiratsioon või kirurgiline eemaldamine. Kui tsüstide kiiret kasvu ei täheldata, võib seda jätta seni, kuni orbiidi suurus suureneb koos vanusega. Kuna tsüst suhtleb silma, võib tsüsti eemaldamine põhjustada mikroftaalilise silma kokkuvarisemise, mis nõuab selle eemaldamist.

(A) Kahepoolne väljendunud mitte-kolomatoosne mikroftaalmos.
(B) joonisel fig. (A);
nähtav kahepoolne nekolobomatozny microphthalmos.

d) Mikroftalm koos krüptoftalmiga. Krüptoftalmus hõlmab tingimusi, milles silm on peidetud erineval määral naha alla ja kus nahk ja sarvkesta kleepumine on erinev. Patoloogia on tavaliselt kahepoolne, seisundi raskusaste on muutuv. Kirjeldatakse ühepoolseid juhtumeid.

Francois tuvastas kolm krüptoftalmilist alarühma:
1. Täielik Cryptophthalmus: silmalaugude puudumine, selle asemel on nahakiht ilma ripsmete või näärmeteta kombineeritult koos konjunktiivsukuga mikroftaalilise silmaga. Salvestatakse tavalised elektrofüsioloogilised reaktsioonid.
2. Mittetäielik cryptophthalmos: silmalaugude (sageli mediaan) või algeliste silmalaugude koloboomid ja konjunktiivsukese väike suurus. Alasti sarvkest on sageli hägune.
3. Abortiveeruv vorm: ülemine silmalaud on osaliselt sarvkesta ülemise osa külge kinnitatud, võib täheldada sidekesta koloboome. Prillid on sageli väikesed.

On olemas neljas autosomaalne domineeriv tüüp, kus on ülemine silmalaug, mis on alumise servaga ühendatud. Ripsmed töötasid normaalselt. Ülemine silmalaugu süvendamine vastab selle fusiooni tsoonile sügavamale silmamuna.

Süsteemset patoloogiat, mis on seotud cryptophalguse ja mikroftaalmosiga, kuuluvad nina deformatsioonid, huulte ja suulae, sündaktika, suguelundite kõrvalekalded, neerude agensioon, vaimne alaareng ja muud kõrvalekalded.

e) Microphthalmus, millega kaasnevad silma- ja süsteemsed kõrvalekalded. Mikroftalmia korral on sageli täheldatud teisi silma- ja süsteemseid anomaaliaid. Kirjeldatakse paljusid sündroome, milles täheldatakse mikroftalmiat.

e) Microphthalmus, millega kaasnevad silma kõrvalekalded. Mikroftalmus areneb mittespetsiifilise vastuse tulemusena väga erinevatele efektidele. See on seotud erinevate raskete silmade kõrvalekalletega, sealhulgas eesmise segmendi anomaaliadega, nagu näiteks Peterseni anomaalia või katarakt, eriti kromosoomi aberratsioonide, püsivate hüperplastiliste primaarsete klaaskehade (PHPV) ja multisüsteemi sündroomide (näiteks südamemask) taustal, näiteks südame mask, südamemask, südame mask, silma mask või südame mask..

Microphthalmos võib olla sekundaarne ulatusliku raske intraokulaarse patoloogia suhtes, kaasa arvatud enneaegse retinopaatia, võrkkesta düsplaasia, võrkkesta voldid, võrkkesta degeneratsioon ja glaukoom. Kirjeldatakse sama perekonna kolme põlvkonda koos aniri-dieedi, anophtmosmi ja mikrokefaaliaga. Koloboom on mikroftalmia kõige tavalisem silma anomaalia, mida täheldatakse paljudes mikroftaalilistes sündroomides.

(A) Parema alumise silmalau riputamine silmalau taga oleva tsüsti rõhu tõttu.
Samal küljel on märgistatud mikroftaalmia ja silma koloboom.
(B) sama patsiendi MRI, nähtavad väikese suurusega silmad ja sellele kinnitatud tsüst. a - Täielik cryptophthalmus.
Pöörake tähelepanu otsmiku naha iseloomulikule üleminekule põskedele.
Peanaha serva ebanormaalne kontuur, kulmude poole liikudes.
b - Vasaku silma osaline krüptoftalm.
Silm on väike, sarvkesta on hägune.
On näha ülemise silmalau koloboomi, karvase osa iseloomulikku “istmust” templist kuni kulmude poole ja nina ühekülgset anomaalia.

g) Mikroftalmus, millega kaasnevad süsteemsed anomaaliad. Kuni 50% anoftalmuse ja mikroftalmiaga patsientidest on seotud süsteemsete kõrvalekalletega. Paljudel mikroftaaliliste sündroomidega patsientidel, eriti kromosomaalsete aberratsioonide korral, on makrosoomiga või ilma selleta täheldatud vaimse arengu aeglustumist või lõhestumist.

Colomatomous microphthalmos'e kõige tavalisem sündroom on CHARGE sündroom (Coloboma, südamehäired, vale atseesia, kasvu ja arengu aeglustumine, genitaalsed kõrvalekalded, koloboom, südameprobleemid, hoaani atresia, kasvupeetus ja anomaaliad) geeni- ja kõrva / kõrva kõrvalekalded). Nendel patsientidel võib olla kraniaalnärvi kõrvalekaldeid, nagu näo närvi halvatus, kraniofaciaalsed löögid, söögitoru düsfaagia / kõrvalekalded, esimese sõrme kahekordistamine ja aju kaasasündinud anomaaliad, eriti eesjoon.

Kuigi enamik juhtumeid esineb juhuslikult, on kirjeldatud autosomaalset domineerivat pärandit. CHD7 geenimutatsioonid põhjustavad 60% CHARGE sündroomi juhtudest, võimalik on genotüübi-fenotüübi korrelatsioon. CHD7 kodeerib hüpoteetilist kromodomeenvalku, mida inimese arengu käigus väljendavad laialdaselt neuroectoderm ja neural crest rakud. SEMA3E geeni mutatsioonid põhjustavad CHARGE sündroomi.

Templa-al-Ghazali sündroom, mida nimetatakse ka X-seotud domineerivaks mikroftaalmossündroomiks, millel on lineaarsed naha defektid (MLS) või mikroftaalmossündroom, naha aplaasia ja sclerocornea (mikroftaalmos, dermaalne aplaasia, sclerocornea - MIDAS), on arenenud ja on tekitanud nahakaudse aplaasia ja sclerocornea (mikroftaalmos, dermaalne aplaasia, sclerocornea - MIDAS) sündroom. Xp22.2-pter. Patsientidel on lineaarsed ebaregulaarsed nahaklassi vormid, eriti pea ja kaela, muutuva sclerocornea'ga mikroftaalmia ja mõnikord intellektuaalse kahjustusega. XY genotüübiga poisid on surmavad.

Sündroom "anophthalmus plus" Frins sisaldab mikropalmosi või anophtmaali, suulae või huulte lõhet ja närvitoru sakraalse piirkonna defekti. Branchio-okulaar-näo sündroom on laia nina kombinatsioon suurte külgkaartidega, nina lõugade ja orbiidi tsüstidega. Muude näo defektidega mikroftaaliliste sündroomide hulka kuuluvad frontofaasiline düsplaasia ja aju-okulaarne-ninakaudne sündroom, kus anophtmosmose / mikroftaalmiaga kaasnevad muutused kesknärvisüsteemi ninasõõrmetes ja kõrvalekalletes.

Dellmanni sündroomi (Delleman) puhul on kombineeritud naha kasv, kõrvade ja muude piirkondade perforeeritud defektid, vaimne alaareng, hüdrofaatia, aju väärarengud ja orbiittsüst. Microphthalmos kirjeldati kasvupeetusega sündroomi, mikrokefaalia, brachycephaly, oligofreenia (GOMBO sündroom) patsientidel.

Mõnedel okulogentodigitaalse sünroomiga patsientidel võivad silmad olla väga väikesed, mida iseloomustavad sõrmede sõrmede ja kamptodaktiliselt naha sündaktilise kahepoolsed anomaaliad, õhukese nina hüpoplastilise nina tiivad, hammaste osaline engeenia, emaili ja glaukoomi hüpoplaasia.

Microphthalmos on tõenäolisem erinevate harvemate retsessiivsete haigustega patsientidel. See sündroom tekib konnexiini 43 (Connexin 43) mutatsioonide tulemusena. Võib tekkida iiris-tsüstid ja võrkkesta anomaaliad.

Waardenburgi anaftalmaalne retsessiivne sündroom sisaldab süntaktiliselt, oligodaktiliselt ja muudel jäsemete defektidel ja vaimsetel aeglustustel olevat mikroftaali.

X-seotud retsessiivse Lenz-mikroftaali sündroomiga patsientidel on täheldatud vaimse pidurdusega mikroftalmiat, kõrva deformatsioone ja skeleti kõrvalekaldeid. Geen on kaardistatud Xq27-q28-ga, kuid seda pole veel identifitseeritud.

MICRO-i autosoomne retsessiivne Warburgi sündroom avaldub mikrofaksa, mikroftaalmia, iseloomuliku läätse läbipaistmatusega, pupillide atoonia, kortikaalse nägemishäirega, mikrokefaaliaga, 6-kuulise arenguhäirega ja poegade mikrogeneesiga. Selle võib põhjustada RAB3 GTP-ase-aktiveeriva valgu kompleksi (RAB3GAP) katalüütilist subühikut kodeeriva geeni mutatsioonid.

Alljärgnevas artiklis on kirjeldatud mikroftaalmoside ja anophtmosmide geneetilisi põhjuseid.

a - Mikroftalmia, dermaalse aplaasia ja sclerocornea (MIDAS või Templa al-Ghazali) sündroom.
Märgitakse mikropalmia äärmuslik tase ja iseloomulikud naha muutused.
b - parempoolne kliiniline anophtmosmos,
vasakpoolne mikroftaalmia lapsel, kellel on kahepoolsed lõhed ja suulae, mis on seotud fronto-facio-nasaalse düsplaasiaga. (A) Okuloos-dento-digitaalse sündroomiga patsiendil on kahepoolsed mikropalmosid, õhukesed nina ja epicantus.
(B) Sõrme ja kamptodaktüüli nahakaudne sündaktika okulaar-dento-digitaalses sündroomis.

Veel Artikleid Umbes Silmapõletik